陈明龙（主任医师、南京医科大学A类特聘教授）

近年来，心脏电生理学不断发展，我国心律失常的高质量临床和基础研究不断涌现，得到了国内外的一致认可。江苏省人民医院陈明龙教授团队在多年的临床实践中发现，一类年轻患者他们心室功能健康，却出现难以解释的大面积心房疤痕，临床表现为各种房性心律失常、病窦综合征、血栓栓塞事件等。陈教授将其归纳总结为心房心肌病。经过10多年的临床积累，陈明龙教授团队先后在Europace（中科院2区，2018年），JICE（2020年），Stroke（中科院1区，2021年）上报道了心房心肌病房速组、病窦组及心房静止组的临床特征。

     图1.陈明龙教授团队依托歆佳医药斑马鱼实验平台在Human Molecular  Genetics和Heart Rhythm上报道家族性心房心肌病的相关研究成果

在临床工作中，陈明龙教授团队也发现，许多心房病变呈家族性发病，具有明显的遗传倾向。通过基因测序，发现了两例LMNA突变的心房病变家系。为了研究致病基因对在心房病变中的作用，依托南京歆佳医药科技有限公司斑马鱼平台，构建了心脏特异性表达致病基因的斑马鱼品系，幼鱼时即可清晰观察到心房、心室功能。在成年斑马鱼中，又运用心电图、心超、病理学检测等手段，充分展示了致病基因参与心肌病的发生和发展。其研究成果于2021年先后发表在Human Molecular Genetics（中科院二区，IF=6.15）和Heart Rhythm（中科院一区，IF=6.34）杂志上。心房心肌病这一概念的提出和论证，对于心律失常的认识和卒中的预防具有重大意义。

图2 斑马鱼在心肌病研究中的示例。

幼鱼可供直接观察到心房和心室的运动；成鱼可进行心电图及组织病理学检测。

        斑马鱼在心血管研究中应用非常广泛。从生理特点上看，斑马鱼为单心房、单心室的心脏结构，虽然结构相对简单，但大多数的细胞类型，如窦房结、房室瓣、主动脉瓣等均与人类相似，心肌细胞的动作电位相似，基因组也与人类高度同源。因此，斑马鱼被广泛利用于心脏发育、遗传性心肌病、离子通道病、药理毒理的研究中。

依托南京歆佳医药斑马鱼基因编辑技术的优势，成功构建斑马鱼模型，为心脏的功能检测和体内分析提供了优质科研技术服务平台，推动了精准医学和心血管病基础研究的深入开展。